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庞贝病家庭:一年100万,给孩子续上呼吸

本文作者: 2周前 (09-10)

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庞贝病家庭:一年100万,给孩子续上呼吸

对李家三姐弟来说,厄运自出生起就写进了他们的人生。

庞贝病是一种遗传性罕见病,可能发生于所有年龄与种族背景的男性与女性。患者最常见的症状是肌肉无力,若未治疗,将随时间恶化。

在全球已知的7000多种罕见病中,庞贝病属于极少数研制出特效药的病种。然而,作为“幸运儿”的三姐弟,每人每年超百万元的药品花销,让他们无从消受。

九年来,在绝望和希望的交替中,李家人从未放弃。他们踏上了漫漫寻药路,但当生命的倒计时响起,在这场与命运的抗争中,没有人知晓他们是否能迎来最后的曙光。

九年来,31岁的李文峰的世界一步步缩小。全身上下饱满的肌肉,如泄气气球一样瘪了下去。皮肤裹在骨头上,现出清晰的骨架轮廓。

以前,他最远的一次行程覆盖了1700公里,如今却困于一张长2米、宽1米的单人病床。

李文峰曾试图抵住正在合拢的物理空间。2019年冬天,在63岁母亲搀扶下,他挣脱床,下了地。

不一会,大腿外侧突然一阵疲软,他往后倒去,喉咙前的呼吸管被扯断,后脑勺砸在水泥地上,此后一个多月,他都感到头昏脑胀。

图|李文峰练习站立

刻在身体里的诅咒,从他上初中便开始应验。原本单薄的身体变得愈发沉重,晨练时勉强跑几步,爬一段楼梯就气喘吁吁,仰卧起坐也做不了。

比李文峰大7岁和5岁的大姐李文文、二姐李静,也相继出现了类似症状。李静怕在晨练时被班主任抓包,只好藏进女厕,或是借着吃早餐的名义逃出校外。

家人跑遍了济宁当地的医院、诊所,又到隔壁的济南市寻医,但没有医生可以确定病因,只当营养不良医治。

李家人居住在济宁市兖州区的李家宫村,这是鲁西南地区一个普通不过的村庄。

当地村民的收入主要来自玉米和小麦的收成。李父在村口经营着一家杂货店,收入增加了一块。如果没有后面的故事,这个七口之家,在村里是数一数二的小康家庭。

怪病超出了当地医生的认知范畴。李父打听来民间偏方,天天出门逮刺猬,挖下一个器官炖给李文峰吃,文峰艰难下咽,但怎么吃也不管用。

2008年,李文峰去潍坊上大学,在学校旁租了房,方便熬药。连续两年,在弥漫的中药味中,希望升腾而起,又转瞬扑灭——他开始在夜晚喘不上气,连呼吸也乏力。为了避免家人担心,李文峰没有告诉任何人。

他身高173cm,体重只有八十多斤。父亲拉着李文峰出门锻炼,跑步、爬楼梯、提油桶,一通折腾下来,李文峰反而愈发虚弱。

大姐李文文的身体也出现异样,生产之后,她连儿子也抱不起来。她被家人理解成懒惰。大姐夫到了李家,多次向岳父岳母告状,说李文文在婆家什么活也不干。

多年以后,面对三个无法自主行走的孩子,李母总是想起那些被无知笼罩的岁月,这也成了日后反复席卷这家人痛苦的重要来源。

李文峰两次找到在广州工作的二姐李静,两人结伴寻医。最后一次找到二姐,是在2011年6月。彼时,他刚刚大学毕业,入职当地一家酒店当服务员。三天后,因为身体问题,他被辞退。

为了省钱,李静在广州的城中村租了一间在第八层楼、没电梯的房子。上下奔波了几天,李文峰越来越虚弱。

六月底的一天早晨,李文峰的双腿肿胀,到了下午,还是坚持着扶着李静的肩膀缓缓下楼,公交车不方便,他破例打了车。

在广州中医药大学第一附属医排队时,前面仅仅剩下两人,李文峰突然扭头告诉李静:“直接去急诊吧。”

到了急诊室,李文峰的手指已经发紫,随即晕倒在地。李静彻底慌了,事后回忆,这片记忆像被抽空了一般,她已经想不起医护们如何将弟弟抬进ICU。

父母从济宁赶往广州,在ICU外守了十几天,几次在病危通知书上签字。

按照李文峰肌营养不良(俗称“肌肉萎缩症”)的病史,被抢救过来的他转入脾胃科病房。

手术两月后,为了防止感染,必须撤掉插管。能否自主呼吸,关乎李文峰下半生的自由。如果失败,他只能接受气管切开手术,让一根管子插入喉咙,代替他呼吸,生活无法自理。

李文峰不甘心,开始尝试脱机练习。他憋得脸色发紫,经口插管和经鼻插管几次安上又拔除。最久的一次,他坚持了36个小时,就在家人以为快成功时,李文峰到了忍耐的极限。

练习以失败告终,最后,一把手术刀从他的喉咙处划开,他不得不接受气管切开。那时,没人知道,他的呼吸肌已经退化。一呼一吸,都是无法承受的沉重。

二姐李静和父亲轮流照顾李文峰,她掏空了积蓄,晚上焦虑得无法入睡。终于,在2011年8月8日,李静也病倒了,先是喘不上气,继而晕倒,和弟弟一样,她也被送了ICU。

两个孩子相继倒下,李父在几夜之间白了头。两个孩子每天花费一万,老人带来的钱只够再撑几天。

他在两个病房间来回奔波,舍不得打饭,每顿就着咸菜啃馒头。脾胃科的医护不忍心,自发在内部发起筹款,又给姐弟俩申请了免费治疗。

李静昏迷当天,医院请来了中山大学附属第一医院神经科主任张成教授来会诊。看到李家姐弟的情况,张成想起了稍早前被确诊的广东省第一例“庞贝病”患者郑宇宁。

郑宇宁与李文峰同龄,2007年发病后一直被诊断为“间歇性肌营养不良症”——一种无药可救的罕见病,2011年6月,她被确诊为庞贝病。

此时,李静、李文峰和郑宇宁还素不相识,但在之后的许多年里,他们将成为漫漫寻药道路上的“同道战友”。

张成教授立即为李文峰安排了肌肉活检与基因检测,最终确定,困扰李家姐弟多年的病因就是庞贝病(糖原贮积病II型)。

庞贝病是一种遗传性罕见病,患者体内缺少酸性α-葡萄糖苷酶,无法分解糖分,为肌肉提供能量。一旦过度劳累,没有呼吸机辅助,则可能导致呼吸衰竭,危及生命。

该病的发病率为四万到五万分之一。按照这一比例,中国大概有2万到3万名患者,不过,在一个普通省会中心医院专家都无法确诊的大背景下,据庞贝氏罕见病关爱中心登记的患者数据显示,目前只有264例确诊。

紧接着,医院通知了李文峰的其他姐妹赶到广州,为一家人进行免费检测。诊断结果与家人猜测的无异:大姐李文文、二姐李静、四弟李文峰,均为庞贝病患者。

有了李文峰的经验在前,二姐李静稳定后被转移到呼吸科。在那里,李静住上了最好的床位,使用最先进的呼吸机。这份优待,在李静看来,是姐弟二人命运的分野。

李静很快也面临着脱机练习。取下插管一个小时,李静几乎失去知觉。她无法想象,症状更严重的弟弟如何撑过36个小时。后来,李静用上了无创呼吸机,加上症状较轻,她避开了气管切开的结局。

李静常常感到愧疚,出院之后,她能勉强在广州工作生活——尽管会遇到常人难以想象的困难,但弟弟却在她跟前倒下了,并再也没有真正站起来。

得不到及时确诊,是当年许多患者的共同处境。这种足以致命的疾病太过罕见,病情复杂,往往容易被误诊、漏诊。在婴儿期后发病(即晚发型庞贝病)的患者,从首次出现症状到确诊,平均需要五年的时间。

五妹李文华与三姐,是五个孩子中,被罕见病赦免的两个。李文华和李文峰是双胞胎,李文华年龄最小,从小被照料着长大,带着特有的乐观天真。

去往广州前,她不服气:“只要是花钱能治的,就没什么好怕的!”但在网上搜索庞贝病的案例时,她感到浑身发冷,手从键盘上抽了回来。

庞贝病并非无药可医,只是上世纪90年代就研发成功的唯一特效药“美而赞”(Lumizyme),当时远未在中国上市。即使该药进了国门,每人每年的购买费用高达百万,且需要终生治疗,即使是富裕家庭也很难支撑。

如果没有医保支持,对普通农村家庭来说,这无异于判了重刑。反过来,对于药企来说,如果缺乏有足够支付能力的患者,也就丧失了研发或引进的动力。

李家三姐弟比很多庞贝病患者更早确诊,可用不上药,只能眼睁睁看着自己跌进不可逆的处境:每延迟一年,使用轮椅的风险就会升高 13%,需要呼吸机的风险会升高 8%,终身饱受病痛折磨。

据《中国罕见病医疗保障城市报告2020》,51名受访庞贝病患者中,仅有16人使用过药物,其中只有两人能够足量用药,其余49人,都因为地方没有报销等原因,缺少药物。

五兄弟姐妹中,李文华的学历最高,懂得最多。2011年哥哥文峰确诊时,她正在准备考研。但父亲的一通电话,将她从一个准备考研的学生,变成了家里寻医问药的对外联络员。

为了寻药,李文华想尽了法子。听说镇上开发区一家医疗公司招聘员工,她看中这家公司能对接国外供应商,以为能接触到国外的药品公司,于是立刻应聘。

去到那里才发现,这只是一家生产病床的工厂,每天的工作,不过是在厂里跑腿,询价、贴标签、到仓库发货。

北京病痛挑战公益基金会罕见病医疗援助工程负责人孙荣甲第一次见到李文华,就惊讶于她那手里捧着的厚厚一沓资料文件,里面是有关庞贝病的种种资料,那是她不分昼夜,利用各种办法苦苦探寻家族命运的结果。

除了单兵作战,于2011年7月成立的庞贝病病友会,也是李文华试图改变哥哥姐姐命运的重要战友。

2012年10月,李文华与另外89名庞贝症患者、家属、相关专家发出《庞贝氏病友会致卫生部陈竺部长的一封信》。此后,李文华与全国庞贝病病友会还先后致信过药监局、医保局、医改办、卫计委等等部门。

他们的奔波、呼吁并没有白费。2017年,“美而赞”药物终于在中国大陆上市,又过了一年,浙江、湖南、山西等省先后将“美尔赞”纳入医保。

李家三姐弟所在的济宁,市人社局也在2018年9月针对庞贝病、戈谢病等四种慢性罕见病推出了医保新政。按照济宁市的报销标准,100万的花销,患者需要自费53万。

这是每位患者一年的硬性支出。一扇面向患者的生命之门,只留下一处窄口。

2018年底,从叔叔到姑姑,从长辈到平辈,整个大家族发动一切力量,加上从腾讯乐捐平台上筹资的资金,总共凑了近50万。李文华买下了每毫升113元、总计达百万元的“美而赞”药物。

按照张成教授的意见,如果将这些药物用于症状较轻的大姐和二姐,那么他们将有希望摆脱对呼吸机的依赖,恢复正常生活的能力。但将药物用于气管切开的病人,可以提升生活质量。

大姐二姐拒绝了医生的建议,选择把药全部让给了弟弟。她们对早期被误诊、被迫切开气管的弟弟有深深的歉疚,总认为是弟弟为三人做出了牺牲。

用上药的李文峰,在一年时间里,体重涨了十几斤,精神状态也好了不少。每天晚上,他都能下床站立,甚至在家人的搀扶下走一小段路。正如医生所预言的,对于文峰的情况,药物可以帮助他改善生命质量。

不过,百万巨款买的药,即使省着用,非足量摄入,也难以长久维持。2019年冬天的那一次后脑着地,正是身体在缺药之后给予的警告。

到了2020年春节前夕,与新冠疫情同步到来的阴霾是药物不足。而到了3月,国内疫情已经得到较好控制,文峰的救命药却已经全部用完。

“嘶——嘶——”,氧气从呼吸机挤压而出,穿过管道,发出摩擦声响,略显刺耳,隔着房门倾听,也清晰无比。但李母每夜在这样的声音里入睡,却感受不到噪音,儿子的呼吸反而让她安心。

从2018年罕见病医疗援助工程项目刚启动时,孙荣甲就关注到山东济宁李家三姐弟的病例,基金会先后为李家姐弟提供了呼吸机费用、用药等资助。

在腾讯公益平台上,该项目上线2年多来,已经筹集了超过260万的款项,累计支持了500多位包括庞贝病患者在内的罕见病患者。

孙荣甲说,像庞贝病这样治疗费用极其高昂,且病患群体规模极小的病种,目前比较主流的应对策略应该是政府兜底,家庭、慈善组织等多方共付的模式。

曾有人担心这种天价药物对医保造成的重大负担,但上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林系统地梳理了过国内外罕见病保障制度的实施情况。

在中国台湾地区,2014年启动对197种罕见病保障后,罕见病卫生费用占卫生总费用的0.68%,罕见病药品总费用占药品总费用的2.31%,总体可控。

而在国内,青岛、浙江、上海等地的实践,以及欧美等国相关数据也都显示,罕见病保障不是想象中的“无底洞”,经济上是可行的。

“青岛模式”是国内罕见病保障领域最早的标杆。自2005年开始,青岛市政府就陆续把20多种罕见病纳入了门诊大病病种范围之内,之后又不断增加财政投入,确保罕见病患者不会因为付不起药费而被放弃。

青岛市社保研究会副会长刘军帅介绍,青岛在全国率先启动了高值药品谈判,有力地降低了药品价格,也较早启动了慈善的力量弥补医保的不足。

如果说青岛作为计划单列市,其雄厚的财力所打造的罕见病医保保障样板并不容易复制,那么隔壁经济状况一般的山西省,其做法则格外值得关注。

山西省的罕见病救治政策,可以概括为基本医保兜底,大病保险、专项救助、医疗救助、社会援助协同救济,即“1+N”支付模式。

2019年2月,山西省出台了《关于部分高额费用“罕见病”医疗保障问题的通知》,按照规定,戈谢病、庞贝病上述两种罕见病患者的平均报销比例可达80%。如果是未脱贫家庭,报销比例还可以提升到90%。

从李家宫村出发,向东400公里的青岛市和向西600公里的山西省,庞贝病患者都获得了更大的生存几率。

九年来,李家人一直在等待。从确诊病症,到引进特效药,从用药进医保,到提升用药报销比例。他们只接受了腾讯乐捐等机构的少量捐款,他们明白只有医保兜底,才能解决他们的难题。

在等药过程中,大姐李文文所在庞贝病病友群里,已有好几个去世的成员。死亡随时悬挂在患者头顶。

李文文的微信签名写着:“我不会放弃。我有好老公和可爱的儿子。”尽管出门必须背着呼吸机,但一个对自己不离不弃的丈夫,一个健康成长的孩子,已经构成了她人生中不幸中的万幸。

图|大姐李文文与二姐李静

四弟李文峰隐忍得令人意外,家人们只知道他不喜欢接近大门,每次去医院,被家人推到门口,总有村里人围着看他。除却这点出于自尊心的要求,九年来,他从未向家人表现出任何负面情绪。

他的心事只对陌生的网友倾诉,对方不认识他,甚至不知道他是病人。不聊生病的话题时,他感到自己被平等对待。

五妹李文华是这个家庭的顶梁柱,新婚不久的她,拥有一个十分理解和支持她的丈夫。当面对“他知道你们家的情况吗”这一提问时,她很干脆地回答:“如果他不接受,我们就不可能在一起。”

李文华也有过逃避的时候。9年里,有长达一年的时间,她忍不住去想被牺牲的那部分生活,渴望像普通人一样生活。她一度不愿再为庞贝病病友会奔波,也不想听人提到“庞贝病”三个字。

越是这样,她的愧疚感越发强烈,睡觉也不踏实。最后,她说服自己,生在这个家庭,就要承担这样的责任。

李父平时的主要职责是维持村口小卖部的运转,在电商的冲击下,小卖部的营收已经远不如前,但这依然是全家最重要的经济来源。

这个性格内敛的山东大汉,数月前剃了光头,不再留有满头的白发。在我们到访小店时,总是拿出店里最贵的饮料招待我们。

李母是一个勤快又热情的人,到访期间,我们被她要求一定留下吃饭。他们居住的平房老旧却整洁,院子里养着青菜果树,院落里飘着一股淡淡的肥皂香味。

二姐李静36岁了,如今一人独居在广州。她在一家旅游公司上班,每天待在家里,靠一台手机对接客户。

出不了门,每天的垃圾只能等外卖员进门时顺手带走,李静过意不去,就提前在家里备好了饮料赠给对方。她安慰自己,婚姻、孩子,没有也就罢了,自己绝不能倒下。

我联系李静的那天,正是她情绪最糟糕的时候。她的身体退化得很快,连在出租房里走动都很艰难,抬起胳膊扎头发也觉得费力。

照这样的速度退化下去,到不了明年,李静可能连生活都无法自理。对于庞贝病患者来说,一次小小的腹泻,都足以成为抹杀最后一丝尊严的意外——他们往往因为无力快速起身走动,只能任由自己躺在污物上。

李静有预感,再不用药,那就是她不久之后的处境。但她不敢回到济宁,害怕让家人看到自己的样子。在这个风雨摇摆的家庭中,每个人执着地守着这份脆弱的强大。但凡一个人倒下,兴许全家的信念也就垮了。

她发来了几个咧嘴笑的表情:“很快就会好的,我先哭一会儿。”

千里之外的母亲似乎也有感应。回顾呼吸机出现故障,儿子险些丧命的关头,老人的情绪还算稳定。但提到在广州独居的李静,多年没在人前哭过的李母,忽然哽咽,泣不成声。

猫哥看完了这个文章,愤青的情绪属实难以平复,任何的重大疾病落在普通百姓家庭都会把一个家庭压塌……国家对外援助撒钱的时候,是否应该去衡量下你的面子重要 还是你的人民重要!!

庞贝病家庭:一年100万,给孩子续上呼吸

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